Ny aretin'i Gaucher dia aretina mahafaty tsy fahita firy, mitarika amin'ny fikarakarana amin'ny taova manokana (voalohany amin'ny aty, ny kalsioma sy ny taolana tsiranoka). Sambany vao fantatra io aretina io ary nofaritan'i Philip Gaucher, dokotera frantsay, tamin'ny 1882. Nahita sela manokana izy tao amin'ny marary manana elanelana lava, izay nanangom-bary tsy nanafina. Taorian'izay dia nanomboka nantsoina hoe sela Gaucher ny sela toy izany, ary ny aretina, ny aretina Gaucher.
Lysosomal aretina fitehirizana
Ny aretina lysosomena (aretina ny fanangonana lipida) dia anarana iombonana ho an'ny marary lova maromaro mifandraika amin'ny fampihenana ny fikolokoloana tsiranoka sasany. Noho ny hadisoana sy ny tsy fahampian'ny anzima sasany, ny karazana lipida sasany (ohatra ny glycogène, glycosaminoglycans) dia tsy misaraka ary tsy miala amin'ny vatana, fa mihena ao anaty sela.
Ny aretina lysosomal dia tena tsy fahita firy. Noho izany, ny ankamaroan'ny rehetra - aretin'i Gaucher, dia miteraka matetika 1: 40000. Ny habetsahana dia nomena farafaharatsiny satria ny lozam-pifamoivoizana dia lova amin'ny fomban'ny karazam-pandrefesana autosomal ary ao amin'ny foko sasany voakasik'izany dia mety hitranga im-30 avo heny kokoa.
Famaritana ny aretin'i Gaucher
Ity aretina ity dia vokatry ny tsy fahampian-tsakafo ao amin'ny sehatra tompon'andraikitra amin'ny fampiasana ny beta-glucocerebrosidase, ny anzima izay mandrisika ny fikajiana ny fetsy sasany (glucocerebrosides). Ao amin'ny olona manana io aretina io dia tsy ampy ny enzyme ilaina, satria tsy manasaraka ny tavy, fa mihena ao anaty sela.
Misy karazany telo ny aretin'i Gaucher:
- Ny karazana voalohany. Ny endriny malemy sy matetika matetika. Hita amin'ny tsindrona tsy misy fanaintainana ao anatin'io antilopa io, fa kely ny aty. Tsy misy fiantraikany ny rafi-pitabatabana foibe.
- Ny karazany faharoa. Famaritana tsy ampy / fanononana X-SAMPA tsy ampy, tsy nisy teny manokana voalaza Matetika izy io dia mipoitra matetika amin'ny fahazazany ary matetika dia mitarika ho amin'ny fahafatesana.
- Ny karazana fahatelo. Anarana iombonana amin'ny teny japoney Diagnosed matetika amin'ny 2 ka hatramin'ny 4 taona. Misy lesoka ao amin'ny rafitry hematopoietika (tsokan-tsôbôly) ary tsiranoka tsikelikely ao anatin'ny rafi-pitabatabana.
Symptoms of Gaucher Disease
Rehefa mihanaka ny aretina dia mihaona tsikelikely ao amin'ny taova ireo sela Gaucher. Voalohany dia misy fitomboana mitovitovy amin'ny ravina, avy eo ny aty, misy fanaintainana eo amin'ny taolana. Rehefa nandeha ny fotoana, dia azo atao ny fivelaran'ny tsy anemia , ny trombocytopenia, ny ra mandriaka. Amin'ny karazana aretina 2 sy 3, voakasika ny atidoha sy ny rafi-pitabatabana amin'ny ankapobeny. Amin'ny karazana 3, ny iray amin'ireo toetra mampiavaka ny fahasimban'ny rafi-pitabatabana dia fanitsakitsahana ny hetsika amin'ny maso.
Diagnosis of Gaucher's Disease
Ny aretina Gaucher dia azo jerena amin'ny fikarohana momba ny molekiolan'ny glucocerebrosidase. Na izany aza, ity fomba fitsaboana ity dia sarotra be sy lafo, ka mitranga izany amin'ny tranga tsy fahita, rehefa sarotra ny aretina. Matetika, ny diagnosy dia atao rehefa misy sela Gaucher hita eo amin'ny taolana tsotsotra iray na tsiranoka lava mandritra ny biopsy. Azo ampiasaina koa ny radiographie amin'ny taolana mba hamantarana ireo aretina mifandraika amin'ny fahasimban'ny taolana.
Fitsaboana aretina Gaucher
Hatramin'izao, ny fomba tokana mahomby amin'ny fitsaboana ilay aretina - ny fomba fitsaboana fanafody miaraka amin'ny immiglucerase, ny zava-mahadomelina izay manolo ny enzyme tsy hita ao amin'ny vatana. Manampy amin'ny fampihenana na fanilikilihana ny vokatry ny fahavoazana ny organ, famerenana ny metabolisma ara-dalàna. Fanafody fanafody
Ny fanondrotana ny tsimok'aretin'ny taolana na ny tsiranoka dia manondro fitsaboana mitovitovy amin'ny habetsaky ny toetrandro ary ampiasaina ho làlana farany raha toa ka tsy mahomby ny fomba fitsaboana hafa.