Ny aretina vokatry ny fiterahana izay mifandraika amin'ny fandikana ny isan'ny chromosomes mitahiry ny fampahalalana momba ny herisetra dia hita eo amin'ny 1% ny zaza vao teraka, fa eo amin'ny 20% eo amin'ny tsy fahampian-tsakafo aloha dia noho ny setrin'ny chromosomes amin'ny embryos. Ny aretin'i Patau dia iray amin'ireo aretin'ny chromosomal tsy mifanaraka amin'ny fiainana ara-dalàna.
Patau Syndrome - inona ity aretina ity?
Ny aretina Patau dia miharihary amin'ny fisehoan'ny cellules amin'ny tarehimarika fanampiny chromosome telo ambin'ny folo, izany hoe i Ankoatra ny karazam-bolo homologous karazana toy izany dia misy telo ireo rafitra. Anomaly dia voafaritra amin'ny teny hoe "trisomy 13". Amin'ny ankapobeny, ny endriky ny chromosome ao amin'ny sela ao amin'ny vatan'olombelona (karyotype karazana) dia asehon'ny singa 46 (pairs 23), ka roa no tompon'andraikitra amin'ny firaisana ara-nofo. Rehefa mianatra karazana karyotin'ny sela ao amin'ny sela, dia mety ho hita ao amin'ny olona tsirairay ny fiovana ao amin'ny rafitr'ireo chromosome izay tsy misy fiantraikany amin'ny fahasalamany.
Patau Syndrome - karazana lova
Rehefa hita fa "Syndrome Patau" dia milaza ny karazana karazany toy izao: 47 XX (XY) 13+. Amin'io tranga io, dia misy telo (3) telo amin'ny roapolo fahatelo ambin'ny folo ao amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatana, amin'ny tranga hafa dia tsy misy afa-tsy ao amin'ny sela sasany ihany ny chromosome. Izany dia mitranga noho ny hadisoana iray amin'ny fizarazaran'ny sela eo am-piandohan'ny fampivoarana ny embryon taorian'ny fampifandraisana ny atody sy ny tsirilahy, izay mihatra eo ambany fiantraikan'ny fiantraikany anatiny na ivelany. Ankoatra izany, ny chromosome fanampiny dia azo avy amin'ny reny sy ny ray, izay tsy manana fanavakavahana ara-pananahana.
Ankoatr'izany dia misy tranga hafa ahitana tarehy kromosome fanampiny 13 azo ampifandraisina amin'ny chromosome hafa ao amin'ny atody na sela sela, izay antsoina hoe translocation. Io no endriky ny aretina Patau izay azo ampitaina amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny. Ireo olona izay mitondra fitaovana fanovana ara-panafody sy tsy maneho aretina dia afaka mampita izany amin'ny zaza marary.
Toetran'ny trisomie 13
Ny aretina Patau ao amin'ny foetus dia matetika lozam-pifamoivoizana, izay tsy misy olona iray tsy manan-kery. Vao haingana, maro ny mpivady dia asaina manatanteraka karyotyping alohan'ny fandaharam-potoanan'ny drafitra, na dia tsy voatsara aza ny risika goavana amin'ny aretin'i Patau na ny tsy fahampian-tsakafo hafa. Ity teknika ity dia mandinika ny andian-tsarobomom-behivavy sy ny lehilahy iray, maneho fiovana samihafa. Raha kely indrindra, noho ny fandinihana ny tantaram-pianakavian'ny ray aman-dreny, dia azo atao ny maminavina hoe mety hisy ny mety hisian'ny aretina.
Tahaka ny aretina maro hafa momba ny chromosomal, ny aretina hodinihina amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra dia miteraka amin'ny zaza noforonin'ny vehivavy efa antitra mihoatra ny 35-45 taona. Noho izany, ny vehivavy bevohoka dia voalaza fa raha misy aretina goavana amin'ny aretin'i Patau, ny amniocentesis dia ny fandinihana ny sela foetal noho ny fisian'ny hadisoana. Ny fanadihadiana toy izany dia natao amin'ny alàlan'ny sombin-doko iray amin'ny tonon-taonan'ny uterine sy ny fanangonana fluid amniotiques amin'ny fisian'ny sela malemy amin'ny foetus.
Patau syndrome - fahita matetika amin'ny fisehoan-javatra
Ny karazana karyotika, izay mampiavaka ny aretin'i Patau, dia raketina in-droa eo ho eo amin'ny zaza vao teraka rehetra 7-14 arivo. Ny fisehoan-javatra amin'ny ankizilahy sy ankizivavy dia mitovy. Ankoatra izany, ny vohoka amin'ny fiviliana toy izany ao amin'ny foetus dia ny vondron'olona izay mety hampidi-doza na ho faty. Ny 75% amin'ireo tranga ireo, ny ray aman-drenin'ireo ankizy manana ny aretina dia tsy manana fihenan-keloka amin'ny fihomboan'ny aretina, ny ampahany sisa tavela dia mifandray amin'ny lova voajanahary - noho ny famindrana ny nomerao chromosome nomerika 13 avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny.
Patau Syndrome - ny antony
Ny endriky ny tsy lova avy amin'ny aretina dia tsy mbola manana antony mazava momba ny fiandohan-javatra, Ny fikarohana momba ireo antony mahatsiravina dia mitaky fikarohana lalina. Hatramin'izao, dia mbola tsy niorina marina akory izy na dia misy ny tsy fahombiazany aza - rehefa mamorona sela ara-nofo na rehefa mamorona zygote. Heverina fa sarotra ny mamaky ny sela ao amin'ny sela, ka lasa sarotra amin'ny fanabeazana ara-dalàna ny vatana, ny fahombiazany sy ny fahatanterahany ny fivoarany sy ny fivoarany.
Milaza ny mpahay siansa fa ny antony mahatonga ny aretin'i Patau dia mety ho tafiditra amin'izany tranga izany:
- fanasitranana ny taratra ionisera;
- toxic effects;
- aretina mifindra;
- toe-java-manan'aina tsy mahomby;
- fahazarany amin'ny reniny.
Patau syndrome - famantarana
Amin'ny toe-javatra sasany, raha tsy ny isan'ny sela ao amin'ny vatana no voakasik'izany, dia tsy voamarika loatra fa tsy mitombo haingana ny fakana an-keriny, saingy matetika no misy fiovana. Ankoatr'ireo fahadisoana ivelany izay hita ao amin'ny sary, ny aretin'i Patau dia manamarina ny tsy fahampian'ny taova anatiny. Ny ankamaroan'ny fanavakavahana dia tsy azo averina.
Andeha hojerentsika ny fisehoan'ny soritr'aretin'i Patau:
1. Mifandray amin'ny rafitra amperinasa:
- bolana;
- fanitsakitsahana ny fananganana ny hemispheres cerebral;
- fialana amin'ny fandrosoana ara-tsaina;
- ny fampandrosoana ny moto;
- cerebrospinal defect;
- tsy fahitana fahitana;
- katarakta;
- Hypoplasie;
- microphthalmia;
- fametrahana ny tsimok'aretina.
2. Ny fihenan-kena, ny fihenan'ny hoditra:
- kisary;
- ny endriky ny rivotra;
- fametrahana tongotra;
- hernia umbilical;
- ny tsy fisian'ny hoditra sy ny volony;
- ny fisian'ny rantsana tsy misy dikany amin'ny sandry na tànana na tongotra na tongotra;
- bins / bcvx
- drakitra;
- bugwolf ;
- manilaka lip .
3. Aretina Urogenital:
- cysts ao amin'ny soritry ny voan'ny voa;
- bifurcation of ureters;
- anomalies of the genitals.
4. Fandresena hafa:
- ny fahasimban'ny foibem-pitenenana;
- famindrana ny sambo lehibe;
- aretina ho an'ny tsiambaratelo hormonina;
- famindrana ny pancreas;
- ny fiverenan'ny tsiambaratelo tsy vita;
- kalsioma fanampiny, sns.
Patau's syndrome - fomba fitsaboana
Taorian'ny nahaterahan'ny zaza dia tsy misy fahasarotana amin'ny fanaraha-maso ny fahitana ny aretin'i Patau. Mba hanamafisana ny diagnostika, dia natao ny fitsapana ny ra mba hahitana ny karazan'aretin'ny Patau syndrome, ultrasound. Ny fandinihana ara-pinoana dia natao koa amin'ny fahafatesan'ny zaza, izay ahafahana mamantatra ny endriky ny aretina, mba hahitana raha lova izany (manan-danja amin'ny fanomanana bebe kokoa ny ankizy).
Patau Syndrome - fitsapana
Zava-dehibe kokoa ny mamaritra amin'ny fomba mandeha ara-potoana ny fiviliana amin'ny fiandohan'ny fitondrana vohoka, izay azo atao eo amin'ny faran'ny trimestre voalohany. Alohan'ny nahaterahan'ny Trisomy 13, dia azo tsapaina ny chromosome amin'ny alalan'ny fandinihana ny sela avy amin'ny fluid amniotique (fluid amniotique) voavonjy nandritra ny amniocentesis na ny sela nateraky ny biopsy chorio.
Azo atao ny manadihady mialoha ny fisian'ny ray aman-dreny mety hampivelatra ny fomba amam-pitaovana sy ny fandikana ny momba ny herita bevohoka. Amin'ny fotoana isan-karazany, ny fomba fampiasana fitaovam-pitsaboana toy izany dia ampiasaina mba handinihana ny fomba amam-pihetsika mivantana ny fluorescent fluorescent polymerase:
- manomboka amin'ny 8-12 herinandro - maka kely ny chorion (embryonic membrane);
- avy amin'ny 14-18 herinandro - famintinana ny fluid amniotique izay misy sela foetal amin'ny rindrin'ny rindrin'ny peritoneum;
- aorian'ny herinandro 20 - ny fanasaziana ny sifotra ratsin'ny tadim-poitra.
Patau syndrome amin'ny ultrasound
Manomboka amin'ny herinandro faha-12 amin'ny maha-bevohoka, dia mety ho voan'ny aretina ultrasound ny fahapotehan'ny fototarazo. Ny aretin'i Patau dia manamarika ny fisian'ireto soritr'aretina manaraka ireto:
- polyhydramnios amin'ny vehivavy bevohoka ;
- lohan'ny asymmetrika kely ao amin'ny foetus;
- rantsana fanampiny amin'ny tongotra;
- ny fihenam-bidy;
- faharetan'ny fo, sns.
Fitsaboana ny aretin'i Patau
Mampalahelo fa mety hitranga izany, nefa marary mafy ny ankizy miaraka amin'ny aretin'i Patau, satria tsy marary izy ireo. Tsy azo atao ny manitsy ny tsy fetezana kitrokomia. Ny patrônan'ny Patau dia midika ho fiheveran-tena lalina, feno fahasembanana. Ny ray aman-dreny izay nanapa-kevitra ny hitera-behivavy amin'ny fakana an-keriny toy izany dia tokony ho tapa-kevitra fa mila fikarakarana sy fitsaboana tsy tapaka izy. Ny fitsaboana chirofoana sy ny fitsaboana fanafody dia azo atao mba hanitsiana ny fiasan'ny rafitra sy ny taova, rafitra plastika, ny fisorohana ny aretina sy ny aretina.
Ny aretin'i Patau - toetrandro
Ho an'ny ankizy voan'ny aretin'i Patau, ny androm-piainan'ny ankamaroan'ny toe-javatra dia tsy mihoatra ny herintaona. Matetika ireo zazakely ireo no vonoina ho faty ao anatin'ny herinandro na volana vitsivitsy aorian'ny fiterahana. Ny zaza latsaky ny 15 isan-jaton'ny ankizy dia miaina hatramin'ny dimy taona, ary eo amin'ny firenena mandroso amin'ny rafitra fitsaboana ara-pahasalamana, eo amin'ny 2% amin'ny marary dia velona folo taona. Amin'io tranga io, na dia ireo marary tsy manana taova goavana be aza, dia tsy afaka manamboatra ny tenany sy mikarakara ny tenany.