Ny aretin'i Huntington

Ny chorea Huntington dia aretina azo avy amin'ny herisetra, miaraka amin'ny fisehoan'ny hetsi-panoherana tsy an-kiato, ny fihenan'ny faharanitan-tsaina sy ny fivoaran'ny aretina. Io aretina io dia mety hivoatra amin'ny lehilahy sy ny vehivavy amin'ny vanim-potoana tanteraka, saingy matetika ny famantarana voalohany ny chorea Huntington dia miseho eo amin'ny 35-40 taona eo ho eo.

Ny soritr'aretin'ny aretin'i Huntington

Ny marika famantarana ny aretina Huntington dia chorea, izay asehon'ny hetsika tsy misy porofo sy tsy voafehy. Tamin'ny voalohany, tsy dia kely loatra ny fikorontanan'ny kôdisiona tamin'ny hetsika na ny tongotra. Ireo hetsika ireo dia mety ho miadana na tampoka. Mianatra tsikelikely izy ireo, mandray ny vatany manontolo izy ireo ary mipetraka mangina, mihinana na ny akanjo dia tsy azo atao mihitsy. Taorian'izay dia misy famantarana hafa momba ny aretin'i Huntington manomboka mampiaraka amin'io soritr'aretina io:

Mety hianjadian'ny toetra amam-pahalalahana sy ny fahaiza-manaon'ny olona any am-piandohana. Ohatra, ny marary dia manitsakitsaka ny asan'ny fisainana tafahoatra. Vokatr'izany dia tsy afaka manomana hetsika izy, manatanteraka azy ireo ary manome azy ireo tombana azo atao. Vao mainka miharatsy kokoa ny aretina: mihamitombo ny olona, ​​mitombo ny herisetra ara-piraisana ara-nofo, mifototra amin'ny maha-lahy na maha-vavy, ny fisainana mahatsiravina sy ny fiankinan-doha (ny fisotroan-dronono, filokana).

Diagnosis ny aretin'i Huntington

Ny diagnosy ny aretin'i Huntington dia atao amin'ny fomba samihafa amin'ny fanadinana ara-tsaina sy ny fijerena ara-batana. Ampiasain'ny fitaovana ampiasain'ny fitaovana, ny toeram-ponenana lehibe indrindra dia ny fikajiana ny resonance sy ny tomograph. Ny fanampian'izy ireo dia afaka mahita ny toerana misy ny atidoha.

Ny fitsapana ny genetika dia ampiasaina amin'ny fomba fitiliana. Raha mihoatra ny 38 ny trinucleotide mihoatra ny CAG dia hita ao amin'ny glanda HD, ny aretin'i Huntington dia hitranga amin'ny 100% amin'ny tranga. Amin'izany tranga izany, ny kely kokoa ny isan'ny ambina, ny aoriana any aoriana any dia hiseho chorea.

Ny fitsaboana ny aretin'i Huntington

Indrisy anefa fa tsy sitrana ny aretin'i Huntington. Amin'izao fotoana izao, amin'ny ady amin'ity aretina ity, dia ny fitsaboana symptomatika ihany no ampiharina, izay manamaivana ny toe-pahasalaman'ny fotoana.

Ny fanafody mahomby indrindra, izay mampihena ny soritr'aretina, dia Tetrabenazine. Ao amin'ny fitsaboana ihany koa dia fanafody manohitra ny Parkinson:

Mba hanafoanana ny hyperkinesia sy hanamaivana ny tsy fahampian'ny hozatra dia ampiasaina ny asidra valproic. Ny fitsaboana ny fahaketrahana amin'ny aretina dia atao amin'ny Prozac, Citalopram, Zoloft ary ny seliteran'ny selotonin-sela sasany. Rehefa mampiasa psychôsis, dia ampiasaina ny antipsychotics atypical (Risperidone, Clozapine na Amisulpride).

Ny fiterahana eo amin'ny olona mijaly amin'ny aretin'i Huntington dia mihena be. Hatramin'ny fotoana fisehoan'ny soritr'aretina voalohany amin'ity fahafatesana ity dia afaka 15 taona monja. Mandritra izany fotoana izany, mahafaty Ny vokatry ny aretina dia tsy vokatry ny aretina, fa vokatry ny fahasarotana maro samihafa rehefa mitranga izany:

Satria aretina azo avy amin'ny firaisana dia tsy misy ny fisorohana. Fa noho ny fampiasana fomba fitsaboana (fisorohana prenatal amin'ny ADN) dia tsy ilaina ny mandà, satria raha vao manomboka ny fitsaboana symptomatika dia afaka manatsara ny fiainan'ny marary ianao.